American Journal of Human Genetics publica artigo sobre síndromes craniofaciais do Instituto de Biociências da USP
Será publicado na edição de Janeiro da revista American Journal of Human Genetics o artigo “A non-coding expansion in EIF4A3causes Richieri-Costa-Pereira syndrome, a craniofacial disorder associated with limb defects”. Este periódico é uma das de maior impacto na área de Genética Humana.
O Centro de Estudos do Genoma Humano e de células tronco (CEGH-CEL), que integra o Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo em extensão à pesquisa, foi fundado em 2001 e tem recebido apoio do programa CEPID-FAPESP. Desde então tem como uma de suas metas desvendar os mecanismos genéticos de doenças raras, dentre estas aqueles envolvidos com o das síndromes craniofaciais.
O grupo da Prof.ª Maria Rita Passos-Bueno, vinculado ao CEGH-CEL, tem como um dos objetivos de pesquisa identificar genes críticos para o desenvolvimento craniofacial humano. A abordagem que o grupo tem utilizado para responder a esta questão é por meio do estudo de pacientes com síndromes craniofaciais. Recentemente, o grupo da Profa. Maria Rita, em colaboração com pesquisadores da Divisão de Sindromologia do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da USP- Bauru, Dr Antonio Richieri da Costa, Dra Maria Leine Guion de Almeida e Dra Roseli Zechi-Ceide, descobriram que mutações no gene EIF4A3 causam uma síndrome craniofacial caracterizada por uma malformação grave da mandíbula, fissura de palato e defeitos dos membros inferiores e superiores. Esta síndrome, conhecida como Síndrome Richieri-Costa-Pereira, foi caracterizada pelo grupo do Prof. Richieri-Costa no inicio da década de 90. Para demonstrarmos que a alteração genética era de fato causadora da doença, foi necessário utilizar modelos animais, o que foi realizado em cooperação com um grupo de pesquisa da Dra. Nora Calcaterra (IBr, Universid Nacional de Rosário, Argentina). Cumpre ressaltar que a colaboração do Brasil com a Dra. Nora, surgiu a partir de um programa da FAPESP-CONICET Argentina.
Apesar de ser uma síndrome descrita primordialmente no Brasil, a compreensão de sua etiologia pode abrir novas perspectivas quanto à elucidação de como ocorre a formação da mandíbula, bem como, dos membros superiores e inferiores. Tais conhecimentos poderão facilitar também a identificação de novas moléculas para futuras terapias de reconstrução dos tecidos acometidos pela síndrome, como tecido ósseo e cartilaginoso. Ainda, estes resultados possibilitaram o desenvolvimento de uma ferramenta de diagnostico, que poderá ser aplicada tanto em casos típicos como atípicos da Sindrome de Richieri-Costa-Pereira.
O trabalho contou com a dedicação de dois alunos de pós-graduação, Francine Favarro, do grupo do HRAC-USP, Bauru e Lucas Alvizi, CEGH-CEL USP, além de vários colaboradores clínicos nacionais, bem como de pesquisadores internacionais da Universidade do Rosario e da Universidade de Oxford. Os resultados positivos desta pesquisa exemplificam a importância de um estudo colaborativo de pesquisadores de diferentes especialidades. O trabalho contou com um importante apoio financeiro da FAPESP, programa CEPID e CNPq.